No fim do 1º trimestre (com 11 a 14 semanas) de gestação é recomendada a realização do ultrassom morfológico de 1º trimestre.
Nesse exame são verificados alguns “marcadores” de anormalidades cromossômicas, ou seja: o médico ultrassonografista verifica através da observação de algumas características do bebê se, ele (ou ela) teria maior probabilidade de ter alguma anomalia cromossômica, como algumas síndromes genéticas: Síndrome de Down (trissomia 21), Síndrome de Edwards (trissomia 18), Síndrome de Patau (trissomia 13), Síndrome de Turner (quando falta um cromossomo X), além de problemas no coração, dentre outras alterações.
Em geral, são usadas tabelas para avaliar a normalidade dessa medida já que a TN varia com a idade da gestação e com o tamanho do bebê, mas valores acima de 2,5 mm e principalmente acima de 3 mm, geralmente, não são normais.
Bebês com anormalidades cromossômicas, problemas cardíacos e outras malformações tendem a acumular mais líquido na nuca (TN aumentada).
Mas, atenção!! A maioria dos bebês com TN aumentada são SAUDÁVEIS ao nascimento.
Nem a Transluscência Nucal, nem qualquer outro “marcador” é capaz de fazer diagnóstico de síndrome ou de doença cardíaca. Esses “marcadores” nos apontam que o bebê deve ser visto com maior cuidado, sendo frequente a solicitação de outros exames.
O Ecocardiograma Fetal costuma também ser solicitado para afastarmos a possibilidade de cardiopatias. Volte à aba Ecocardiograma/ Ecocardiograma fetal para entender como avaliamos o coração do feto e quais são as estruturas avaliadas durante esse exame.
O ultrassom morfológico do 2º trimestre terá especial importância no seguimento desses bebês, sendo em geral, realizado de 18 a 22 semanas de gestação, avaliando possíveis malformações do feto, seu desenvolvimento e características da placenta.
O obstetra orienta e aconselha quanto à possibilidade de aumento de risco para alterações genéticas (dependendo das características específicas de cada bebê e de sua família) e, nos casos indicados e, se for o desejo da família, poderão ser solicitados exames adicionais, desde testes não invasivos como a pesquisa de DNA fetal livre no sangue materno (cffDNA = cell free fetal DNA; também chamado de NIPT = sigla em inglês para o teste pré-natal não invasivo) até testes invasivos como a amniocentese (que é a coleta de líquido amniótico através da introdução de uma agulha no abdome da gestante, para análise do DNA do bebê).
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